海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析
目的 了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据.方法 收集2 01 7年1月～12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析.结果 海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0％ (500/5000).其中,男性G6PD基因突变频率为6.00％ (128/2133),女性为12.98％ (372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(x2=66.101,P＜0.001);在5 00例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376 G＞T,1 388G＞A和95 A＞G为主,三者共占87.6％;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7％ (236/2133),黎族为12.7％(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(x2=29.066,P＜0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前三位,分别为13.5％ (17/126),13.4％ (64/479)和12.9％ (30/233).结论 海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异.
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因、海南
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R555.3(血液及淋巴系疾病)
2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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