一个遗传性痉挛性截瘫家系的全外显子测序分析及产前诊断

摘要：

目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系,提取先证者、先证者父母的DNA进行全外显子组捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点在该家系6名患者和9名正常人中进行Sanger测序验证,然后通过羊水穿刺和Sanger测序进一步对1例胎儿羊水进行产前诊断.结果 该家系中6例病人均在ATL1基因的同一位点处发生突变(c.715C＞T,p.R239C),家系中9例正常人和1例胎儿羊水中均未发现该突变.结论 应用全外显子测序技术对遗传性痉挛性截瘫家系进行诊断,明确致病位点,有助于该家系的遗传咨询和产前诊断.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、ATL1基因、全外显子测序

所属期刊栏目：27

分类号：R394

资助基金：江苏省卫计委科技项目H2017073;江苏省妇幼保健重点学科FXK201748;江苏省妇幼保健科研项目F201603;苏州市产业技术创新专项民生科技SYS201770

在线出版日期：2019-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1036-1038,封2