胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的研究
目的 通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义.方法 选取201 7年1月至12月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的98例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm的孕妇,其中双胎妊娠孕妇4例(均为双绒毛膜双羊膜囊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),叁胎妊娠孕妇1例(双绒毛膜叁羊膜囊叁胎),通过绒毛、羊水或脐血穿刺术取得胎儿样本103份(绒毛41份,羊水61份,脐血1份),进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV),其中1份绒毛样本和1份羊水样本CNV检测不成功,退费,染色体核型结果正常.结果 101份胎儿样本中CNV-Seq技术检测结果异常为44例(43.56％,44/101),其中致病性CNV38例(86.4％,38/44),再其中非整倍体异常31例(70.45％,31/44),与胎儿染色体结果相符,大片段缺失2例(4.54％,2/44),与胎儿染色体结果相符,染色体微缺失、微重复5例(11.36％,5/44),意义不明的CNV1例(2.27％,1/44),良性CNV即多态性5例(11.36％,5/44).结论 胎儿染色体核型异常34例,检出率33.01％ (34/103),其中致病性染色体异常33例,检出率32.04％ (33/103);染色体核型正常的NT增厚胎儿有69例,均行CNV-Seq检测,其中2例检测失败退费.CNV-Seq检测结果发现5例致病性CNV,即额外增加胎儿异常的检出率为7.46％ (5/67).
胎儿颈项透明层增厚、CNV-Seq技术、微缺失、微重复
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R596.1(全身性疾病)
广西卫生厅项目Z20170519
2019-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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