单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用
目的 比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及羊水染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法 选择2 017年1月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的a.高龄妊娠(年龄≥35岁)b.孕中期唐氏筛查高风险c.无创产前DNA提示结果异常d.B超提示胎儿异常e.曾有不良孕产史,符合以上条件一条或数条的孕妇其40例作为研究对象,年龄22 ～ 42 (31±5)岁,孕龄18 ～ 27+4w.抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,芯片杂交,数据分析,检索国际公认的数据库信息进行结果的判读,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析.结果 40例羊水样本处理后经SNP技术检测判定2例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,1例染色体结构异常,1例染色体结构正常多态性.结论 两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率.
单核苷酸多态性微阵列、SNP Array检测、羊水细胞、核型分析
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R714.55(妇产科学)
2019-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
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