基因芯片(CMA)联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用

摘要：

目的 比较两种染色体分析技术对于同一样本异常染色体出现的频率、种类及主要产前指征的检出率和各自的优劣势.方法 对353例符合侵入诊断指征的19-23w孕妇行羊水穿刺,同时进行染色体核型分析和基因芯片分析.结果 在353例羊水标本中,核型分析检出30例异常核型,异常率为8.5％,基因芯片检出50例异常核型,异常率为14.2％,二者综合检出62例异常,异常率为17.6％结论两种染色体分析方法联用既能对异常核型互为验证,又能互相补充不同种类的异常核型,极大地提高了产前诊断的异常核型检出率,对减少遗传缺陷患儿的出生具有重大的社会效益.

关键词：产前诊断、染色体核型、基因芯片、羊水

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：宁波市医学品牌学科PPXK2018-06

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：709-710