颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析
目的 探讨胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系及预后分析,为临床咨询提供依据.方法 2017年1月至2018年6月于妊娠早期(11 ～ 13+6w)在广西柳州市妇幼保健院进行超声筛查胎儿颈项透明层,其中超声提示NT≥3.0mm并接受介入性产前诊断进行常规染色体核型分析及CNV-Seq技术检测的单胎胎儿153例,除外重度α地贫6例,最终147例胎儿纳入研究,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组128例,合并其他超声异常组19例.(2)根据NT值分为4组,3.0-3.4mm组46例,3.5-4.4mm组56例,4.5-5.4mm组19例,≥5.5mm组26例.不同NT值组胎儿间染色体异常的发生率及合并其他超声异常比较采用x2检验.结果 (1)产前诊断结果:共44例胎儿(29.9％,44/147)染色体核型异常.单纯组与合并超声异常组胎儿的染色体核型异常的发生率”分别为25.8％ (33/128)、57.9％ (11/19)”比较,差异有统计学意义(P＜0.01).103例(70.1％,103/147)染色体核型正常的胎儿中,CNV-Seq技术再检出3例(2.9％,3/103)含有致病性CNV,染色体异常检出率32.0％ (47/147).(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为3.0-3.4 mm组、3.5-4.4 mm组、4.5-5.4 mm组、≥5.5 mm组染色体异常发生率依次为:21.7％ (10/46)、25％ (14/56)、31.6％ (6/19)、53.8％ (14/26),随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,4组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两两比较,3.0-3.4m组、3.5-4.4 mm组与≥5.5 mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),余组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 NT增厚的胎儿染色体异常的发生率高,且随NT值增加而逐渐升高,运用CNV-Seq技术检测NT增厚胎儿的CNV,可以提高染色体异常的检出率,进一步检出染色体微缺失/微重复综合征,但同时会检出一些临床意义不明的CNV,给临床咨询困难.
NT增厚、拷贝数变异、产前诊断、二代测序、染色体异常
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R596.1(全身性疾病)
1.广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题Z20170519 2.广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题Z20170545
2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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