18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素分析

摘要：

目的 探讨18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素之间的关系.方法 对染色体核型分析确诊的27例18三体综合征胎儿的临床资料进行回顾性总结分析.结果 27例18三体综合征中,有26例提示超声软指标异常(96.30％)、18例产前血清学筛查高风险(66.67％)、11例高龄孕妇(40.74％)、8例无创产前筛查高风险(29.63％).超声软指标异常主要包括:脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈项部透明层增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽等.结论 超声软指标异常在筛查胎儿18三体综合征中意义重大,临床工作中应重视超声软指标的应用,及时行介入性产前诊断,降低出生缺陷率.

关键词：18三体综合征、超声软指标、产前诊断、出生缺陷

所属期刊栏目：27

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：佛山市卫生和计生局医学科研课题孕早期无创性出生缺陷筛查与快速分子诊断染色体非整倍体技术的研究.编号2015249

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：700-701