广东中山地区211例异常血红蛋白病例分析

摘要：

目的 调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征.方法 回顾分析2016年8月至2 018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序.结果 27 020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78％.包括Hb CS 95例,携带率为0.35％;HbE 43例,携带率为0.16％;Hb New York 34例,携带率为0.13％;Hb Q-Thailand 11例,携带率为0.04％;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例.Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6土2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常.结论 中山地区是异常Hb的高发区.除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型.由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型Hb H病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义.

关键词：异常血红蛋白、电泳、地中海贫血

所属期刊栏目：27

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：中山市科技计划项目2017B1058

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：664-667,封4