102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测

摘要：

目的 对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析.方法 对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变.PCR扩增患儿甲状腺发育不良相关基因突变位点所在的基因序列,以DNA测序技术检测基因突变.结果 发现5种TSHR基因突变c.154C＞A [p.Pr052Thr]、c.394G＞C[p.Gly132Arg]、c.2066T＞G[p.Va1689Gly]、c.1576G＞A[p.Ala526Thr]和c.2272G＞A[p.Glu758Lys],2种PAX8基因单核苷酸多态性位点(SNP) rs189229644和rs200138601,未检测到PAX8、NKX2-1、NKX2-5和FOXE-2基因突变.结论 中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的促甲状腺激素受体基因突变,值得进一步开展深入研究.

关键词：先天性甲状腺功能减低症、TSHR基因、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R581.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：深圳市科技计划JCYJ20160427190959898

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：662-663,681