脆性X相关性疾病研究进展

摘要：

脆性X相关性疾病(Fragile X associated Disorders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(Fragile X Mental Retardation Protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病.其中脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是遗传性智力残疾和自闭症的最常见原因之一,其发病率仅次于唐氏综合征,占非特发性智力低下患者的2％-6％,在X连锁智力低下患者中占40％.FXD临床表现不典型,遗传方式多样化.本文将从FXD的临床表现,FMR1基因及其致病机制,FMRP结构及其对转录翻译过程中的影响等方面进行综述.

关键词：脆性X综合征、脆性X震颤/共济失调综合征、脆性X智力低下基因、脆性X智力低下蛋白

所属期刊栏目：27

分类号：R394

资助基金：基础研究项目;山西省卫生计生委项目;博士基金;博士基金

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：647-650