BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用

摘要：

目的 联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估“BoBs+核型分析”模式在产前诊断中的应用.方法 对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种微缺失综合征进行产前诊断.结果 在1950例胎儿羊水样本中,BoBs检测和染色体核型分析均能检出90例胎儿染色体数目异常,其中包括21三体综合征58例、18三体综合征15例、性染色体数目异常17例,BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果一致.BoBs检出1例Miller-Dieker微缺失综合征、2例DiGeorge-1微缺失综合征、1例Williams-Beuren微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,染色体核型分析结果均未见异常.BoBs检测漏检了25例染色体核型分析检出的胎儿染色体异常,其中标记染色体2例,染色体易位4例、倒位16例,部分重复1例,两性嵌合体2例.结论 “BoBs+核型分析”模式具有快速和准确率高等优点,能够提高常见染色体数目异常及9种染色体微缺失综合症的检出率.

关键词：核型分析、产前诊断、染色体微缺失、细菌人工染色体微珠技术

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2019-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：420-422