应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs.结果 胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array检测显示胎儿染色体7q11.23 (72722981_74494207)重复1.77Mb,该区域重复存在7q11.23重复综合征,父母双方均未见存在重复.结论 颅脑畸形胎儿7q11.23区域的CNV可以通过SNP-array检测,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据.
颅脑畸形、单核苷酸多态性微阵列、7q11.23重复综合征、产前诊断
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R726.2(儿科学)
温州市公益性科技计划项目Y20140745;浙江省医药卫生平台计划项目2015KYB363
2019-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
414-415,512
