眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展
眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓.小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内脏系统畸形.OAVS的病因尚未明确,目前认为存在环境因素与遗传基础.颅面形态发育的一个关键点是颅神经嵴细胞的发育.目前推测,任何扰乱颅神经嵴细胞发育、迁移、增殖、存活以及发挥其终极使命过程的因素均可能是0AVS的致病因素.在OAVS患者中频繁发现了拷贝数变异以及染色体异常,本文收集目前已报道的与OAVS相关的突变包括缺失(1p22.2-p31.1,5q13.2,5p15,12p13.33,14q31.1q31.3,15q24.1,22qter,22q11.2),重复(10p14-p15,14q23.1,22q11.1-q11.21),三倍染色体(18,22,区域性22q11),染色体X的非整倍性,易位t(9;12) (p23;q12.2),反转inv9 (p11;q13),inv14 (p11.2;q22.3),7,9以及22号染色体的三体镶嵌,以及重复基因SIX1,SIX6和0TX2等.
眼-耳-脊椎综合征、表型、拷贝数变异
27
R726.2(儿科学)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2016-12M-1-002;国家自然科学基金项目81571863和81401608
2019-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
387-390
