乌鲁木齐地区4784例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

摘要：

目的 通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据.方法 以2017年6月至2018年2月在乌鲁木齐市妇幼保健院所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血制成干血斑,检测G-6-PD活性.初筛结果阳性者及时召回,二次复查值仍然阳性者进一步基因诊断确诊并给予预防措施.结果 共筛查新生儿4784例,筛查率达99.70％;可疑阳性召回率为97.14％;共检出G-6-PD缺乏症4例;该病发生率为1∶1196.结论 开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查工作,对患儿的健康成长、减轻家庭痛苦和经济负担、提高人口素质有非常重要的意义.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、新生儿、筛查、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：乌鲁木齐市科技计划项目Y131310001

在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：58-59,79