49,XXXXY综合征一例报告并文献复习

摘要：

目的 总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果.方法 采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征.结果 该例患儿常规染色体核型为49,XXXXY,存在小阴茎、房间隔缺损、眼底检查异常等临床表现.结论 49,XXXXY为较罕见核型,但症状严重,临床表现以特殊面容、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为主.

关键词：49、XXXXY综合征、染色体核型

所属期刊栏目：27

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：46-47,封2