联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用

摘要：

目的 探讨联合线粒体基因测序和导流杂交术在孕妇耳聋易感基因筛查和产前诊断中的应用价值.方法 采用多重PCR和导流杂交术筛查佛山地区8643名产检孕妇3个常见的耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4),并结合基因测序对阳性样本进行鉴定,并检测线粒体12SrRNA和tRNA基因突变情况.结果 发现3个常见耳聋基因突变共257例(3.18％).其中GJB2基因突变153例(1.78％),且4例(0.05％)为235delC位点纯合突变;SLC26A4基因突变94例(1.09％);GJB3基因突变10例(0.12％).经基因测序发现线粒体基因突变76例(0.88％),包括一些可疑致病位点和不明致病性的位点,其中m.1555A＞G均质突变15例(0.17％).有4对夫妇均为GJB2基因235delC位点携带者,在知情同意下选择了羊水穿刺行产前诊断,一例胎儿均为纯合突变,3例为杂合突变.结论 佛山地区的耳聋基因GJB2携带者最多,联合线粒体基因测序和导流杂交术筛查孕妇耳聋易感基因在耳聋的一级预防中有重要的价值.

关键词：耳聋、线粒体DNA、产前诊断、基因测序、导流杂交

所属期刊栏目：27

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：佛山市科技局立项课题2015AB0391

在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：22-24