RETT综合征患儿一例MECP2基因突变分析

摘要：

目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-CpG binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进行序列分析,同时对患儿进行染色体核型分析以排除染色体异常.结果 患儿核型正常.针对MECP2基因进行突变分析发现患者存在c.473C＞T (T158M)杂合突变,其父母未检测到该突变.结论 错义突变T158M是导致该RETT家系患者临床表型的主要原因,通过对RETT家系个体Mecp2基因分析可对REET家系进行有效的遗传咨询.

关键词：Rett综合征、MECP2基因、突变、基因诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R726.2(儿科学)

资助基金：郑州大学大学生创新创业训练计划201710459082

在线出版日期：2018-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：86-87,90