怀化地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

摘要：

目的 了解怀化市新生儿脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的患病率及预后.方法 回顾性分析怀化市2015年3月-2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断.并对确诊患儿的预后进行分析.结果 在79 205例新生儿中筛查并诊断脂肪酸氧化代谢病9例,分别是B-酮硫解酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例.结论 FAOD在怀化市新生儿中以短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见.随访2 ～ 26个月,死亡1例(极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症).串联质谱方法是诊断新生儿脂肪酸氧化代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据.

关键词：脂肪酸氧化代谢病、串联质谱、怀化

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助B20180294

在线出版日期：2018-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：67-68,39