46,XY,inv (2)世界首报核型一例
1病例
患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33+6w行剖宫产.体重2000g,阿氏评分1min、5min、10 rmin均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四肢活动自如.产后因研究行外周血染色体核型检查,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析,分析30个分裂相,患儿核型为46,XX,inv (2) (pter→p13::q11.2→ p13:q11.2→ qter)(见图1).
2号染色体、臂间到位、病例报告
26
R596.1(全身性疾病)
2018-11-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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