连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要：

目的 探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析.结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12％ (209/4079).其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71％ (83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29％ (126/209).结论 连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系.

关键词：遗传咨询、染色体异常、核型分析

所属期刊栏目：26

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：连云港市“科教强卫工程”青年科技项目QN1608

在线出版日期：2018-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：19-21,14