109例先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺过氧化物酶基因突变检测

摘要：

目的 对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因(TPO)基因突变研究.方法 对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变.PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测TPO基因突变.结果 7例CH患儿存在7种TPO基因突变,分别为c.1082G＞T [p.Arg361Leu]、c.1117G＞T [p.Ala373Ser]、c.2012G＞T [p.Trp671Leu]、c.2268insT[p.Glu757fs]、c.1471C＞T [p.Arg491Cys]、c.2173A＞C [p.Thr725Pro]、c.2647C＞T [p.Pro883Ser].结论 中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的甲状腺过氧化物酶基因突变.

关键词：先天性甲状腺功能减低症、TPO基因、基因突变

所属期刊栏目：26

分类号：R581.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：深圳市科技计划JCYJ20150402090413027

在线出版日期：2018-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：15-16,18