怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

摘要：

目的 了解怀化市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率.方法 选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断.结果 怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 61 3例,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为1/15 841.结论 怀化市SCADD发病率为1/15841,明显高于我国其他地区.SCADD患儿早期确诊,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据.

关键词：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、新生儿疾病筛查、怀化市

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助B20180294

在线出版日期：2018-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：79-80,68