725例身材矮小儿童染色体核型结果分析
目的 通过对身材矮小儿童的染色体核型分析,探讨导致儿童身材矮小的遗传学病因.方法 对725例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.结果 共发现异常核型55例,异常率为7.6%,其中性染色体异常46例(83.6%),常染色体异常9例(16.4%).结论 性染色体数目异常和结构畸变是导致儿童身材矮小的重要遗传因素,常染色体异常亦可能引起生长发育相关基因的微缺失或重复而导致儿童身材矮小.
身材矮小、儿童、核型分析、异常核型
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R725(儿科学)
2018-10-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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