无创产前筛查在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常诊断中的应用

摘要：

目的 评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值.方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的发生非免疫性胎儿水肿的孕妇44例,结合超声表现及其他检查,评价NIPT及产前诊断胎儿染色体核型分析在胎儿水肿染色体异常中的诊断价值.结果 11例行NIPT检测的胎儿水肿孕妇检出胎儿1 3号染色体三体高风险1例(9.09％)、1 8号染色体三体高风险2例(18.1 8％)、21号染色体三体高风险2例(18.18％)及性染色体数目异常高风险2例(18.18％),进行产前诊断结果均符合NIPT结果提示.通过产前诊断在非免疫性胎儿水肿孕妇44例中共检出胎儿13号染色体三体2例(4.54％)、18号染色体三体4例(9.09％)、21号染色体三体6例(1 3.64％)、Turner综合征9例(20.45％)及其他染色体异常5例.结论 NIPT在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体非整倍体的诊断价值与产前诊断相近,NIPT对非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常有较高的应用价值.

关键词：无创产前筛查、非免疫性胎儿水肿、产前诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：1.国家重点研发计划2016YFC1000101;2.中青年学科骨干培养专项fcyy201607;3.首都医科大学科研培育基金PYZ2017005

在线出版日期：2018-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：33-34,21