嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析
目的 分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值.方法 回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率.并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后.结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58％,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57％、72.22％;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77％、90.91％,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37％、66.97％,其它超声检出率、符合率分别为2.19％、75.00％;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15％、100％;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48％、84.62％;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52％、75％;年龄＜25岁检出率、符合率分别为0.78％、66.76％;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性.经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70％、57.14％、40％;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100％、100％、100％;结论 无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值.
无创产前基因检测、染色体非整倍体、染色体核型
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R714.55(妇产科学)
2018年浙江省医药卫生科技计划《高龄孕妇无创胎儿游离DNA产前筛查临床效用及年龄再分割研究》课题2018KY809,项目负责人:嘉兴市妇幼保健院朱晖
2018-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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