基因拷贝数变异检测在胚胎流产物遗传学检测中的应用
目的 探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在胚胎流产物遗传学诊断中的价值.方法 选取201 5年6月至2016年2月在唐山市妇幼保健院产前诊断中心确诊为稽留流产,流产原因不明,要求遗传学检测的样本105例.在知情同意的前提下行绒毛细胞培养染色体核型分析检查和NGS-CNVs检测.分析两种诊断方法的检测结果.结果 (1) NGS-CNVs成功检测101例(96.0％),失败4例(4.0％).诊断染色体异常5 3例(50.5％),其中包括数目异常36例(34.3％)、结构异常(微缺失或重复)17例(16.2％)、48例未见异常(45.7％).(2)染色体核型分析成功检测89例(84.8％),失败16例(15.2％).诊断染色体异常38例(36.2％),其中包括数目异常32例(30.5％)、结构异常(平衡易位及多态性)6例(5.7％)、51例未见异常(48.6％).(3)两种技术相比,NGS-CNVs检测成功率明显高于绒毛细胞培养染色体核型分析,差异具有统计学意义(P=0.005);NGS-CNVs检测出更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P=0.015).NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与绒毛细胞培养染色体核型分析结果一致.结论 NGS-CNVs检测用于胚胎流产物遗传学检测切实可行.NGS-CNVs可以快速准确的检测出染色体数目异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的大量微缺失或重复,其临床意义有待进一步证实.
高通量测序技术、基因拷贝数变异检测、绒毛细胞、染色体异常
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R394.3
2018-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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