Wolf-Hirschhorn综合征一例
Wolf-Hirschhorn综合征(WHS),又称4号染色体短臂缺失综合征、4p-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的一种较为罕见的染色体病.该病的主要临床表现是:具有特殊面容(希腊武士头盔脸)、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常.该综合征在1965年由Wolf和Hirschhom首先报道而受全世界关注,该综合征国内外共有200余例报道,国内至今为止报道例数不多”1”,新生儿发病率1/50 000”2”,男女患者比例1∶2.
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R726.2(儿科学)
2018-08-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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