2015年～2017年象山县新生儿疾病筛查情况分析
目的 分析2015 ～ 2017年象山县新生儿疾病筛查情况,了解我县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及其它25项遗传代谢病的发病率.方法 采用时间分辩荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中促甲状腺素(TSH)、17-α羟孕酮含量筛查CH和CAH;采用茚三酮荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中人苯丙氨酸Phe含量筛查PKU;采用荧光分析法定量测定滤纸血片上干血标本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD浓度筛查GAL;MS/MS串联质谱技术筛查25项遗传代谢病.结果 2015 ～ 2017年我县筛查新生儿14 480例,筛查率为99.8％ (14 480/14 513),我县CH发病率为1/1207 (12/14 480);PKU发病率为1/7240 (2/14 480);GAL发病率为1/284 (51/14 480);CAH发病率为1/4827 (3/14 480);MS/MS串联质谱未检出确诊病例.结论 我县CH、PKU的发病率明显高于全国平均水平,为完善筛查工作,应加大宣传力度,建立多种联系方式,提高复查率.对遗传代谢病进行早期检测、诊断、随访和治疗对患者预后具有极其重要作用.
新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、MS/MS串联质谱
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R722.1(儿科学)
2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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