5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析
目的 通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值.方法 对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认.结果阴性者严密随访彩超,出生后随访.结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91％;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00％;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00％;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14％.结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析.
孕妇、无创DNA产前检测、染色体核型分析
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R714.55(妇产科学)
2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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