染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用

摘要：

目的 探讨染色体核型分析+BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用价值.方法 选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前BoBs检测,BoBs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析.结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与BoBs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经BoBs检测提示为47,XYY和21-三体.与核型分析结果相比,BoBs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化BoBs未检出.结论 核型分析和BoBs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值.

关键词：产前诊断、核型分析、BoBs、染色体

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：济宁市医药卫生科技计划项目济科字2016-56号

在线出版日期：2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：42-44