KCNQ2基因新发突变致癫痫脑病一例
1临床资料患儿,男,2天,因“气促1天”于2017-06-11由广州市某妇幼保健院转入我院.患儿系G2P1,胎龄41周.患儿母亲孕早期无特殊用药史及特殊疾病史,孕期定期在外院产检未见明显异常.于2017年06月07日发现胎动减少,外院胎监提示异常,因“可疑宫内窘迫”于2017-06-09在广州市某妇幼保健院经剖腹产出生,出生时否认窒息抢救史,Apgar评分均为10分,羊水Ⅰ度污染,胎盘未见异常,脐带无绕颈,体重2.82kg.生后2小时反复出现低血糖,波动在1.8-2.9mmol/L,予开奶及静脉补糖下血糖可维持正常.2017-06-11患儿出现低热,热峰37.8℃,伴气促、发绀,经吸氧后症状可缓解.家属为求进一步治疗遂转入我科.
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R722.1(儿科学)
2018-08-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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