四川地区46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析

摘要：

目的 探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性.方法 通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2～7)外显子进行PCR扩增,所得产物经过电泳后直接测序,并进行重复实验验证检测到的突变,同时以102名正常人群作为对照组,排除基因多态性的影响.结果 在7例样本中未检出新的突变,在样本1,4,5中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了43.14％的突变率;在样本1和3的5号外显子中发现Q314Q (C.942G＞A,rs201103618),在样本2的4号外显子发现了P130P (C.390G＞C),在其他外显子中没有发现突变.结论 分析本研究的实验结果并结合国内外的相关资料报道,在四川地区,NR5A1基因突变和46,XY女性性逆转的发生可能存在相关性,进一步的深入研究是有泌要的.

关键词：46、XY女性性反转、NR5A1基因、基因多态性

所属期刊栏目：26

分类号：R596.12(全身性疾病)

在线出版日期：2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：23-26,封2