血红蛋白Westmead的基因型与表型分析

摘要：

目的 分析血红蛋白Westmead (HbWS)携带者基因型与表型之间的关系,探讨HbWS对血液学指标的影响规律.方法 回顾分析已通过PCR-反向点杂交技术确诊的82例HbWS携带者的血常规和血红蛋白电泳数据.结果 HbWS杂合子表型特征符合静止型α-地中海贫血(o-地贫);HbWS杂合子合并o左缺失或右缺失型突变时,表现出小细胞低色素性贫血的特征,但血液学和血红蛋白电泳改变相对东南亚缺失型地贫表现得更轻微;HbWS杂合子合并东南亚缺失型时,只呈现出轻型α-地贫的表型特征;HbWS杂合子复合β地贫的病例表现为典型的β地贫血液学特征.结论 HbWS杂合子无论是单独存在或合并其它地贫类型时,对表型的影响均表现得轻微.

关键词：α-地中海贫血、血红蛋白Westmead、基因型、表型

所属期刊栏目：26

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17-18