CMA在胎儿染色体微缺失及微重复进行产前诊断中的应用研究
目的 研究染色体微阵列芯片技术(CMA)在胎儿染色体微缺失及微重复行产前诊断中的应用.方法 从2017年2月到2017年10月,于我院共有368例接受产前诊断及CMA与染色体核型分析的产妇.对所有产妇行CMA及染色体核型分析检测,分析不同检测对染色体微缺失及微重复产前诊断的相关价值.结果 CMA检测法对CNVs＜ 3Mb的检出率明显高于染色体核型分析检测法(均P＜0.05);染色体核型分析诊断CNVs的灵敏度57.62％,特异度59.49％,漏诊率42.38％,准确度58.42％,阳性预测值65.41％,阴性预测值51.37％;染色体核型分析诊断VOUS的灵敏度91.30％,特异度86.96％,漏诊率8.70％,准确度89.95％,阳性预测值93.90％,阴性预测值81.97％;CMA诊断CNVs的灵敏度94.76％,特异度90.83％,漏诊率5.24％,准确度93.48％,阳性预测值95.53％,阴性预测值89.34％;CMA诊断VOUS的灵敏度70.82％,特异度27.41％,漏诊率29.18％,准确度54.89％,阳性预测值62.74％,阴性预测值35.24％.结论 CMA在临床胎儿染色体微缺失及微重复产前诊断中能有效提高生育质量,同时伴随芯片技术不断改进及基因数据库中致病数据的完善,CMA技术还会继续快速发展,使其运用到医学的诸多领域,当然CMA在分子细胞有关遗传方面存在有一定的局限与不足,可是其具备与其他技术具有无法替代的优势,具有良好的应用前景.
CMA、胎儿染色体、微缺失及微重复、产前诊断
26
R714.55(妇产科学)
2016年中山市医学科研基金项目项目2016J112项目标题:荧光原位杂交FISH技术在X连锁鱼鳞病诊断中的应用研究
2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
8-10
