36例染色体相互易位胎儿的孕中期产前诊断分析

摘要：

目的 探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据.方法 对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析.结果 36例病例的主要产前指征为夫妇易位携带者20例、高龄妊娠8例、唐氏筛查高风险6例、B超结果异常1例、不良孕产史1例.29例易位核型系遗传自双亲之一,7例为新发突变.32例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠.结论 产前诊断中检出的相互易位胎儿主要系遗传自双亲之一,部分新发突变易位如涉及X与常染色体易位及复杂易位可导致胎儿畸型,需依据B超、FISH及array-CGH进一步检测结果给予准确妊娠指导.

关键词：产前诊断、染色体、核型分析、平衡易位

所属期刊栏目：26

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：深圳市龙岗区科技计划项目YLWS20150610155602039

在线出版日期：2018-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：43-45