2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例

摘要：

1 临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因“竖头不稳”3月余入院.患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史.Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分.生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物.曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为“2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”,为求诊治,遂来我院求诊,门诊以“2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、运动障碍”收住入院.患儿自起病以来精神食纳一般,大小便正常,入睡易惊醒.

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2018-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：94,114