一例X连锁先天性无丙种球蛋白血症家系报告及产前诊断
目的 确定一个X连锁先天性无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)家系BTK基因的突变类型,探讨对XLA的基因诊断及治疗.方法 以1例临床拟诊断为XLA的兄妹及家系成员共21人为研究对象(包括1名患儿已死亡,以及2名胎儿),对18名家庭成员采集外周血样及2名胎儿分别于孕16+周进行产前诊断羊水穿刺,分别提取外周血DNA和羊水DNA.首先对先证者使用聚合酶链反应扩增BTK基因19个外显子与内含子连接区,PCR产物正反向测序并与BTK基因序列进行比对确定有无BTK基因突变,及突变位点及类型.针对所找到的突变位点,对其父母及其他家系成员进行DNA序列分析.结果 在先证者的BTK基因第15外显子检测到c.1366A＞G突变(p.K456E),该家系成员中6名女性表型正常,检出c.1366A＞G杂合突变.其中1名死亡患儿的母亲为携带者;2名女性携带者孕期分别进行羊水核型分析,提示胎儿为男胎,进行羊水DNA检测,未检测到此位点突变,分娩出表型正常男婴.结论 对于罕见的XLA病例,需要临床医生熟悉免疫缺陷相关的严重临床表现,考虑疾病诊断的基因检测,尽早使用免疫球蛋白替代治疗,以便达到一个较好的临床结局.产前诊断或者在孕前选择胚胎植入前的基因诊断,可以预防XLA患儿出生.
X连锁无丙种球蛋白血症、BTK基因、产前诊断
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R714.55(妇产科学)
广东省科技厅重点项目;广州市科信局民生重大项目
2018-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
75-77,封3
