无创DNA检测在产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义.方法 收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA捡测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访.结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失.其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18-三体,6例性染色体异常.结论 无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33％,对18-三体检测准确率达到100％,性染色体检测准确率达到50％.无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高.

关键词：无创DNA、核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2018-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：66-67