采用全外显子组高通量测序诊断Cornelia de Lange综合征一例

摘要：

目的 对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据.方法 应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父母验证.结果 患儿携带NIPBL基因c.6935G＞T杂合突变,父母均无携带,为新生变异.结论 Cornelia de Lange综合征是一种罕见先天发育畸形综合征,应用全外显子组测序可快速检测已知疾病相关基因突变.本研究患儿发育异常累及下肢远端,为国内首次描述报道.研究结果为患者及家属遗传咨询提供依据.

关键词：Cornelia de Lange综合征、NIPBL基因、全外显子组测序

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：科技部重点研发项目“新生儿和婴幼儿先天疾病遗传资源及临床资料的收集鉴定与整理整合”2016YFC1000306;北京市卫计委专项“出生缺陷精准医学研究项目”PXM2017_026274_000001

在线出版日期：2018-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：26-28,封2