184063例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病分析

摘要：

遗传代谢病又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是遗传性代谢缺陷的总称,是一类单基因遗传病.发病原理是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病.由于基因突变引起酶、受体等的缺陷,从而可导致机体代谢和生化反应出现异常,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物的缺乏,引起一系列临床症状的一大类疾病.主要包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍和脂肪酸氧化障碍等代谢性疾病.聊城市地区自2014年应用串联质谱技术开展筛查以来,截至2017年6月底共筛查184 063例标本,共确诊47例.

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分类号：R394.3

在线出版日期：2018-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：8,12