我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展

摘要：

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型(MIM257200)、B型(MIM607616) NPD均由SMPD1基因(MIM607608)突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为危重.现将我国针对SMPD1基因的分子诊断研究进展汇总,发现我国A/B型NPD患者中最常见的突变有c.4delC,c.842-849dup8,c.107T＞C,c.1458T＞G,c.1565 A＞G,c.742G＞T,与其他人种常见的突变存在较大差异.

关键词：尼曼-匹克病、酸性鞘磷脂酶、SMPD1基因、基因突变、分子诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R394.3

在线出版日期：2018-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：6-7,103