早孕期自然流产绒毛组织的遗传学检测方法比较
目的 比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等技术检测早孕期自然流产样本的结果,探讨这几种遗传学检测技术检测早孕期自然流产样本的临床适用性.方法 回顾分析354例进行遗传学检测的早孕期自然流产样本,其中G显带核型分析181例、FISH116例、MLPA43例和CMA32例.结果 181例G显带核型分析成功率86.2％ (156/181),检出69例异常核型,阳性率44.2％(69/156),其中染色体数目异常63例,平衡性结构异常6例;116例FISH检测均成功,检出53例异常(13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常),阳性率45.7％ (53/116);43例MLPA检测均成功,其中4例异常(13、18、21、X、Y染色体数目异常),阳性率9.3％ (4/43);CMA检测的标本32例均成功,异常结果20例,阳性率62.5％,其中染色体数目异常17例,亚显微结构异常(5Mb以下的染色体结构异常)3例.结论 和其他方法相比CMA技术快速、成功率高,能够明显提高检测范围和样本的异常检出率,在旱孕期自然流产样本遗传学分析中具有较强的临床应用价值.
自然流产、染色体异常、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增
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R394.3
南京市2016年度科技发展计划项目201605018
2018-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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