神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

摘要：

1 病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗.12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常.患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,约10秒自行缓解,每天发作4-10次.分别在县、市级医院诊治,查血常规、肝功能、肾功能、电解质均正常,头颅CT及磁共振均未见明显异常,未予治疗.大约l周后,患儿抽搐加重,每天发作40-50次,每次发作时间大约1-2分钟,伴意识丧失,双眼上翻,口吐白沫,四肢僵直.

机标关键词：神经纤维瘤、癫痫、家系基因、治疗、意识丧失、市级医院、患儿、发作时间、发育正常、抽搐、血常规、先证者、无窒息、肾功能、色素斑、节律性、会说话、肝功能、电解质、磁共振

所属期刊栏目：25

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：88,58,封2