国人B1型短指/趾家系R0R2基因罕见的突变

摘要：

目的 确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因.方法 采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序.结果 在先证者中发现R0R2基因上一个杂合移码突变:c.2310delC (P.Ser771Alafs*3).结论 本文首次报告中国人B型短指/趾家系的致病基因突变,迄今为止国内外未见关于该突变的报道.

关键词：B1型短指(Brachydactyly)、R0R2基因(R0R2gene)、P.Ser771Alafs*3、突变

所属期刊栏目：25

分类号：R682.5(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：86-87,封3