马鞍山地区2534例新生儿耳聋基因突变方式调查
目的 了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据.方法 应用芯片基因筛查技术,对25 34例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测.结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29％,单基因杂合突变128例(GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9例,线粒体12SrRNA基因突变9例),双基因突变3例(GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2A＞G 2例,12SRNA 1555A＞G均质/SLC26A4 IVS7-2A＞G 1例),GJB2 235delC纯合突变3例.结论 在马鞍山地区的新生儿中,耳聋基因GJB2和SLC26A4突变率较高,GJB3、线粒体12SrRNA突变率较低.通过耳聋基因筛查,可预防和减少耳聋的发生,达到提高人口质量,优生优育的目的.
新生儿、耳聋基因、突变
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R764.4(耳鼻咽喉科学)
2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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