三亚地区育龄妇女β-地中海贫血分子流行病学调查

摘要：

目的 了解海南省三亚地区育龄妇女β-地中海贫血的分子流行病学特征.方法 采集361 3例三亚市户籍育龄妇女外周血进行血细胞分析,对其中红细胞平均体积(MCV) ＜82f1者进行血红蛋白电泳,以HbA2＞3.5％和(或)HbF＞2.0％作为β-地贫初筛阳性指标.对初筛阳性者进一步行β-地贫基因分析.结果 3613例育龄妇女共检出β-地贫携带者161例,携带率为4.46％,其中汉族携带率为2.75％,黎族携带率为7.56％,黎族明显高于汉族(x2=44.01,P＜0.01).共检出8种β-地贫基因突变类型,其中汉族以CD41-42(-TCTT)为主(50.00％),IVS-Ⅱ-654 (C＞T) (16.13％)、CD17(AAG＞TAG)(12.90％)、CD71-72 (+A) (8.07％)及-28 (A＞G) (6.45％)也较为常见,而黎族则几乎均为CD41-42(-TCTT)(95.88％),其它突变类型较为少见.结论 三亚地区育龄妇女β-地贫携带率较高,进一步加强该地区地贫防控宣教力度,正确引导育龄人群做好地贫筛查和产前诊断工作势在必行.

关键词：β-地中海贫血、育龄妇女、流行病学、汉族、黎族

所属期刊栏目：25

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：海南省自然科学基金;海南省卫生厅医学科研课题重点项目;三亚市医疗卫生科技创新项目;海南省医药卫生科技项目

在线出版日期：2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：56-58