Luminex200平台在地中海性贫血基因检测中的应用

摘要：

目的 探讨Luminex200平台在地中海贫血基因检测中的应用价值.方法 对2016年4月-12月我院在Luminex200平台上进行地中海性贫血基因检测的共5809例(包括全血、脐血、羊水标本)的样本进行分析,并对标本进行PCR探针法、Gap-PCR法验证.结果 5809例样本共检出α非缺失型点突变224例,阳性率3.86％;α缺失型点突变1776例,阳性率30.57％;β型点突变1123例,阳性率19.33％,阳性病例(含灰区)经传统的PCR技术进行验证,符合率达100％.结论 Luminex200作为一种新型检测地中海性贫血的仪器,能高效同时检测多个位点,具有高效、准确、稳定等优势,可在地中海贫血基因诊断中积极推广应用.

关键词：地中海性贫血、Luminex200、基因检测

所属期刊栏目：25

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：中山市科技局重大项目2014A1FC006

在线出版日期：2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：8-9,16