超声产前诊断Ⅰ型致死性侏儒一例

摘要：

1 病例孕妇,28岁,G2P1,平素健康,家族中无明显遗传病记载,于停经3月时第一次来我院超声科行胎儿早期系统筛查,检查中发现:NT值:2.5mm,股骨长径:4.5mm,肱骨长径:4.8mm,头颅,颜面,胸腹部,胎盘,羊水,脐带等均未见明显异常,超声提示:1、宫内妊娠,相当于孕13周;2、胎盘0级;3、胎儿颈部透明层增厚;4、胎儿四肢短小(如图1示),建议进一步检查确诊.因条件所限,该孕妇未到上级医院迸一步检查.本次检查,该孕妇已孕21周,超声检查所见:宫内妊娠,胎头位于耻上;胎儿双顶径为52.1mm,头围为197.0mm,腹围为162.0mm,股骨长径为23.1mm,肱骨长径为21.2mm,胎心率为153次/分;胎儿颅骨光环完整,脑中线居中,左、右侧侧脑室宽分别约9.3mm、9.6mm,眼距增宽;颈背部皮肤增厚约11.2mm,脊柱呈串珠样平行强回声带,回声尚连续.胸廓狭小,心胸比增宽,约为0.65,可见四腔心结构.腹部膨隆,腹部见胃泡、双肾及膀胱.有胎动.长骨明显短小,两端增粗,股骨弯曲呈“电话听筒”样改变(如图2示).

机标关键词：超声检查、产前诊断、胎儿双顶径、宫内妊娠、颈背部皮肤增厚、孕妇、股骨长、胸腹部、胎盘、胎儿颈部、四肢短小、回声、肱骨、电话听筒、遗传病、透明层、胎心率、四腔心、串珠样、超声科

所属期刊栏目：25

分类号：R72;R71

在线出版日期：2017-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：100,封4