探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系
目的 探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理.方法 收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心脏畸形合并心外畸形3组,所有病例均进行绒毛、羊水或脐血细胞培养染色体核型分析,20例染色体核型正常的CHD同时行CMA检测CNV.结果 CHD染色体核型异常发生率为17.81％ (26/146),其中心脏单发畸形组染色体核型异常占6.25％(5/80),心脏复合畸形组和心脏畸形合并心外畸形组分别占30.77％ (8/26)和32.50％ (13/40),与心脏单发畸形组比较,差异均有统计学意义(P＜0.001);CMA检测CNV检出率为10％ (2/20),将染色体异常检出率提高近2％.结论 胎儿心脏畸形与染色体异常关系密切,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形,染色体异常检出率高,而CNV检测可以提高染色体异常检出率;因此,当产前超声诊断胎儿心脏畸形时,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形时,应建议行胎儿染色体核型分析及CNV检测,以更好的评估胎儿预后,为遗传咨询提供依据,减少染色体异常的CHD患儿出生.
胎儿心脏结构畸形、染色体异常、产前诊断、拷贝数变异
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R714.55(妇产科学)
广西壮族自治区科学研究与技术开发项目;柳州市科学研究与技术开发计划
2017-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
98-99,59
