基因芯片联合测序技术在12SrRNA基因新生突变中的应用

摘要：

目的 通过一家系线粒体12SrRNA基因突变情况检测,分析基因芯片和测序技术在该基因检测中的应用,并探讨该位点新生突变的可能机制.方法 通过提取四位家庭成员的外周血DNA,分别采用遗传性耳聋基因芯片检测方法和Sanger测序技术对线粒体12SrRNA基因1494和1555两个位点进行检测分析.结果 1)基因芯片检测提示四位家庭成员中,只有Ⅲ2成员为A1555G异质突变,其他家庭成员线粒体基因均为野生型;2)Sanger测序结果提示四位家庭成员均未检测到12SrRNA基因1494和1555两个位点存在突变;3)在排除人为因素导致检测结果不准确的基础上,基因芯片和Sanger测序对12SrRNA基因位点突变检出效果不同.结论 线粒体基因12SrRNA 1555位点在家族遗传过程中可能会发生新的改变,Sanger测序技术对该位点的检出低于基因芯片技术.

关键词：线粒体基因12SrRNA、基因芯片、异质突变、Sanger测序

所属期刊栏目：25

分类号：R394.3

在线出版日期：2017-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：16-17